NEXome XP Panel v1.0

• 非編碼區 ClinVar 位點
NEXome XP Panel v1.0 增強了對非編碼區 ClinVar 位點的覆蓋。

• 編碼區擴展
NEXome XP Panel v1.0 增強了對 GENCODE 注釋編碼區的覆蓋，并針對參考基因組中包含和未包含的免疫球蛋白和 T 細胞受體基因座編碼區進行了擴展。
• 全基因組 SNP 骨架
基于 1000 Genomes 數據庫，側重選擇中國人群中高 MAF 值和高雜合率的位點 (> 9000 個) ，以約 300 Kb 的間隔覆蓋整個人基因組，在全外顯子組的基礎上，提供更為豐富、分布更均勻的基因組組成狀態信息，可用于 CNVs 和雜合性缺失檢測。

• 實體瘤相關融合區域

包含常見融合相關的內含子區域和非編碼區域，可用于分析實體瘤中的融合位點。

ALK intron 18 - 19	BCL2 3'UTR	BCR intron 8, 13 - 14	BRAF intron 7 - 10	BRCA1 intron 2, 7 - 8, 12, 16, 19 - 20	BRCA2 intron 2	CD74 intron 6 - 8	EGFR intron 7, 15, 24 - 27	ETV4 intron 5 - 6	ETV5 intron 6 - 7	ETV6 intron 5 - 6
EWSR1 intron 6 - 13	EZR intron 9 - 12	FGFR1 intron 1, 5, 17	FGFR2 intron 1, 17	FGFR3 intron 17	FLI1 intron 3 - 8	KIT intron 16	KMT2A intron 6 - 11	MET intron 1, 14	MSH2 intron 5	MYB intron 14
MYC intron 1	NOTCH2 intron 26	NTRK1 intron 8 - 10	NTRK2 intron 12, 15	NTRK3 intron 13 - 14	NUTM1 intron 1	PDGFB intron 1	PDGFRA intron 7, 9, 11	RAF1 intron 4 - 9	RARA intron 2	RET intron 7 - 11
ROS1 intron 31 - 35	RSPO2 Upstream, 5'UTR, exon 1 - 2, intron 1		SDC4 intron 2	SLC34A2 intron 4	TMPRSS2 intron 1 - 3

• 經典微衛星位點
NEXome Core Panel 本身覆蓋大量的微衛星位點，15 個優化設計的 MSI 經典位點的加入有助于不同微衛星不穩定分析方法間的比較以及分析流程的優化和校正。


BAT-25

BAT-26

BAT-40

BAT-RII

NR-21

NR-22

NR-24

NR-27

MONO-27

D2S123

D5S346

D17S261

D17S520

D17S250

D18S34

捕獲表現

圖 1. NEXome XP Panel v1.0 對不同 gDNA 文庫的捕獲表現。不同 gDNA 經 NadPrep^? DNA 通用型文庫構建系列試劑盒分別搭配 NadPrep^? Universal Stubby Adapter(UDI) Module 和 NadPrep^? Universal Adapter (MDI) Module (for MGI) 構建文庫，以 NEXome XP Panel v1.0 完成雜交捕獲，利用 BWA 比對到參考基因組 hg38，Ontarget 按照 reads 數計算。 A. 捕獲數據比對率和捕獲效率；B. 靶區域覆蓋度；C. 覆蓋均一性和一致性；D. GC 偏好性。
注：樣本 gDNA_1-4 分別為：人類男性基因組 DNA (Promega-male, G1471)；人類女性基因組 DNA (Promega-female, G1521)；泛腫瘤 800 gDNA 標準品 (菁良，GWOGTM800)；細胞系 gDNA 標準品 (Coriell，NA12878) 。測序模式分別為 Illumina Novaseq 6000，PE150 和 MGISEQ-2000，PE150。

變異一致性分析

圖 2. NEXome XP Panel v1.0 捕獲數據中變異頻率與標準品頻率的一致性。利用 NadPrep^? DNA 通用型文庫構建系列試劑盒建庫，以 NEXome XP Panel v1.0完成雜交捕獲，Vardict 進行變異分析。測序平臺：Illumina Novaseq 6000，PE150；MGISEQ-2000，PE150。
注：樣本為泛腫瘤 800 gDNA 標準品 (菁良，GW-OGTM800) 。

高置信變異檢出率

圖 3. NEXome XP Panel v1.0 對 NA12878 突變位點識別的靈敏度與陽性預測值。A.SNPs；B. Indels。

注：樣本為細胞系 gDNA 標準品 (Coriell，NA12878) 。測序模式分別為 Illumina Novaseq 6000，PE150 和 MGISEQ-2000，PE150。

本產品僅限研究使用，不用于臨床診斷。